Un fœtus atteint d’une maladie génétique rare, la maladie de Pompe, a été traité avec succès in utero par un médicament administré par voie intraveineuse via le cordon ombilical. Aujourd’hui âgée de 17 mois, la petite fille se développe depuis normalement.

Première mondiale face à une maladie rare. Il s’agit de la première enzymothérapie substitutive administrée par voie veineuse par le cordon ombilical à un fœtus atteint d'une forme infantile de la maladie de Pompe.

Cette affection neuromusculaire, décrite en 1932 et qui porte le nom de son découvreur le Dr Pompe, est une maladie génétique dite de surcharge lysosomiale, concernant environ 1 sur 100.000 naissances, soit environ 200 en France, selon l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Elle possède la particularité d'être très variable d’un patient à l’autre, son degré de sévérité étant d'autant plus marqué qu'elle apparaît tôt.

Source : Sciences et Avenir