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<p>Un fœtus atteint d’une maladie génétique rare, la maladie de Pompe, a été traité avec succès in utero par un médicament administré par voie intraveineuse via le cordon ombilical. Aujourd’hui âgée de 17 mois, la petite fille se développe depuis normalement.</p> <p>Première mondiale face à une maladie rare. Il s’agit de la première enzymothérapie substitutive administrée par voie veineuse par le cordon ombilical à un fœtus atteint d'une forme infantile de la maladie de Pompe.</p> <p>Cette affection neuromusculaire, décrite en 1932 et qui porte le nom de son découvreur le Dr Pompe, est une maladie génétique dite de surcharge lysosomiale, concernant environ 1 sur 100.000 naissances, soit environ 200 en France, selon l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Elle possède la particularité d'être très variable d’un patient à l’autre, son degré de sévérité étant d'autant plus marqué qu'elle apparaît tôt.</p> <p> </p> <p>Source : <a href="https://www.sciencesetavenir.fr/sante/maladie-enfant/un-bebe-soigne-in-utero-pour-une-maladie-genetique-rare-une-premiere-mondiale_168369">Sciences et Avenir</a></p>
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